Sonno di giorno e difficoltà a dormire la notte: che cos'è la narcolessia

In Italia solo 2.500 pazienti sono in cura su circa 27 mila stimati e non diagnosticati. Solitamente insorge intorno ai 12 anni, ma può comparire a qualunque età. Ecco i sintomi più comuni e come conviverci
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Per qualcuno la notte è un incubo a occhi aperti. Sì, perché c'è chi fa fatica a prendere sonno, altri si addormentano subito ma poi si risvegliano dopo un paio d'ore e non riescono più a prendere sonno e altri ancora si svegliano prestissimo salvo poi avere una sonnolenza latente durante il resto della giornata. E Covid-19 non ha certo reso il sonno degli italiani più sereno. Anzi: le preoccupazioni e lo stress della situazione hanno peggiorato la qualità del nostro sonno e - secondo gli esperti - i disturbi del sonno sarebbero addirittura raddoppiati nell'anno della pandemia.

Tra i disturbi più insidiosi, ma poco considerati c'è la narcolessia, una malattia rara di difficile diagnosi che colpisce 4-5 persone ogni 10.000 abitanti, per un totale di circa 27.000 pazienti stimati in Italia.

La narcolessia è una malattia neurologica cronica rara caratterizzata da un ciclo sonno-veglia non regolare e dalla comparsa, durante la veglia, di periodi di sonno improvvisi e non controllabili dal soggetto, associati o meno a cataplessia.

I sintomi più importanti sono un'eccessiva sonnolenza diurna, sonno notturno disturbato, allucinazioni al momento dell'addormentamento o al risveglio e paralisi del sonno, che consistono nella sensazione di non riuscire a muoversi per alcuni secondi, a volte anche minuti, sempre nel momento dell'addormentamento o del risveglio.

Una malattia sotto-diagnosticata

Secondo gli esperti la narcolessia è una patologia fortemente sotto diagnosticata. In Italia, paese all'avanguardia in questo campo, il tempo medio per una diagnosi dalla comparsa dei primi sintomi è di 5 anni, mentre in Europa e negli Stati Uniti è addirittura di 15 anni. "Riuscire a raggiungere una diagnosi precoce di narcolessia - spiega Giuseppe Plazzi, presidente dell'Associazione Italiana Medicina del Sonno - è particolarmente importante perché i trattamenti, anche se al momento sono solo sintomatici, all'inizio della malattia risulterebbero estremamente più efficaci".

Bambini e adolescenti a rischio

La narcolessia nel 50% dei casi è una malattia pediatrica, insorge intorno ai 12 anni, ma può comparire a qualunque età. Spesso non viene riconosciuta nei bambini e negli adolescenti che mostrano difficoltà di attenzione o di apprendimento, la conseguenza è che ne vengono compromesse le performance scolastiche e le capacità relazionali. "L'Adhd-Attention/Deficit Hyperactivity/Disorder - prosegue Plazzi - è una delle diagnosi errate che più comunemente viene fatta a questi soggetti a causa della sintomatologia simile di entrambe le condizioni morbose. Le red flags, cioè i sintomi sentinella, sono rappresentate non solo dal sonno, ma anche dal nervosismo, la cataplessia o problematiche metaboliche. Nei bambini la sonnolenza diurna, il sonno disturbato, le allucinazioni al momento dell'addormentamento o del risveglio. Seppur si stiano facendo importanti passi in avanti nell'accelerazione della diagnosi di narcolessia, gli anni di ritardo nella diagnosi restano troppi". Anche se si stima che in Italia ci siano circa 27.000 pazienti, sono appena 2.500 quelli attualmente in cura per una diagnosi corretta di narcolessia.

Come conviverci

Insomma, per questa rara malattia, la diagnosi può arrivare anche dopo anni di ricerche e tentativi, con molte conseguenze per i pazienti che ne soffrono. "Questo ritardo - spiega Massimo Zenti, presidente dell'Associazione Italina Narcolettici e Ipersonni - ha delle conseguenze enormi per i pazienti: diagnosi e terapie errate, anni di viaggi della speranza per trovare un esperto che ne sappia qualcosa, soldi spesi in esami e visite private, perdita di giorni di lavoro e di scuola, difficoltà ad avere relazioni sociali, complessi di inferiorità, depressione, ansia, obesità. Tuttavia, si può imparare a convivere con la malattia conoscendone le caratteristiche, la possibilità di vivere bene anche con la malattia c'è: programmando i riposini, prendendo i farmaci regolarmente, evitando abbuffate, uso di alcol. Si può condurre una vita molto vicina alla normalità, si può studiare, lavorare, guidare l'auto. Spesso basta rendersi conto e accettare la condizione che per fare molte cose alle persone con narcolessia servono tempi diversi".

Quanti italiani dormono male

Oltre a chi soffre di narcolessia, in Italia ben 12 milioni di persone manifestano qualche disturbo del sonno: difficoltà di addormentamento, frequenti risvegli durante la notte, risvegli precoci la mattina e difficoltà di riprendere sonno. Secondo i recenti dati dell'Associazione Italiana per la Medicina del Sonno (Aims), nel nostro Paese circa 1 adulto su 4 soffre di insonnia cronica o transitoria. Sono soprattutto le donne ad essere maggiormente interessate, circa il 60% rispetto al totale. Il 20% dei casi riguarda invece bambini e minori.

Nella maggioranza dei casi le alterazioni del sonno si traducono nella perdita del riposo notturno e un senso di malessere psico-fisico al risveglio con la comparsa di un'eccessiva sonnolenza diurna che negli adulti aumenta il rischio di incidenti stradali, domestici o lavorativi, mentre nei bambini ostacola l'apprendimento e la socializzazione.

Le apnee ostruttive del sonno

Oltre che alla narcolessia, l'eccessiva sonnolenza diurna è spesso associata alle apnee ostruttive del sonno, disturbo che a lungo termine aumenta, per chi ne soffre, il rischio di ictus, ipertensione arteriosa, coronopatie e aritmie, diabete. In Italia circa 7 milioni di soggetti soffrono di almeno 5 apnee per ora di sonno, mentre nella popolazione di età compresa tra 30 e 69 anni, sono 4 milioni quelli con più di 15 apnee per ora di sonno. In età pediatrica l'incidenza è del 5%. "Al di là delle conseguenze sul piano fisico, con mal di testa, senso di spossatezza, occhi gonfi e sul piano psichico, tra cui ansia notturna, irritabilità e nervosismo diurni, stress e tensione - afferma Gioacchino Tedeschi, presidente della Società Italiana di Neurologia - questi disturbi interferiscono pesantemente con la sfera socio-relazionale delle persone, sia in ambito lavorativo, con calo delle performance e scarso rendimento, sia in ambito familiare e affettivo, con conseguente senso di insoddisfazione, frustrazione, insicurezza, isolamento e senso di colpa".

Una diagnosi rapida

Proprio come accade per la narcolessia, purtroppo anche i pazienti che soffrono di apnee cronico-ostruttive incontrano numerose difficoltà ad arrivare dopo lunghi mesi di attesa ad una diagnosi certa anche perché non esiste un percorso diagnostico condiviso a livello nazionale che permetta di identificare precocemente, e in maniera puntuale, i pazienti che dovrebbero beneficiare di un approccio terapeutico.

Un problema posto anche dalla proposta di legge sulle malattie rare, presentata nel 2018 e nuovamente calendarizzata in aula per maggio, che va proprio nella direzione di facilitare una diagnosi precoce e un percorso personalizzato per le malattie rare quali la narcolessia e alcuni rari disturbi del sonno.