*presidente famiglie SMA

Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è al momento l'arma più potente che abbiamo per contrastare la patologia. Non tutti la conoscono e infatti spesso "sconta" i pochi riflettori accesi sulle malattie rare. Presentandola in una frase: è una patologia che progressivamente indebolisce i muscoli. Muscoli che in realtà funzionano benissimo, quello che non va è il segnale che dovrebbe arrivare loro dai motoneuroni. Niente segnale, niente movimento. Ed è un deficit progressivo. Già nei primi mesi di vita, nella maggior parte dei casi, è difficile sedersi o stare in piedi. Nelle forme più gravi, deglutire o respirare.

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In Italia colpisce ogni anno circa 40-50 bambini, e in assenza di trattamento farmacologico è la prima causa di morte genetica infantile. Una frase che ci ha tristemente accompagnato per molti anni e per la precisione fino al 2017, quando è arrivato il primo farmaco per la SMA. Prima dell'arrivo delle terapie, un test alla nascita non sarebbe stato così efficace. Dal 2017 lo è. Oggi, che di terapie per contrastare la malattia ne abbiamo tre, lo è ancora di più.

Lo screening neonatale per noi è vitale, credo che non ci sia un termine più adatto. È un test genetico, volontario e gratuito, effettuato alla nascita che consente di capire se il neonato abbia o meno la SMA. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino consente quindi la diagnosi precoce della patologia, prima che si sviluppino i sintomi, prima che si producano danni gravi e irreversibili.

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La chiave è questa: è una questione di tempo, bisogna intervenire prima che si manifestino i sintomi. Tutte le terapie che abbiamo oggi sono infatti tanto più efficaci quanto prima si somministrano. Quando ci riusciamo, il terreno in cui si combatte è molto più favorevole, i risultati più efficaci. Impensabili, lo ripeto, fino a una manciata di anni fa.

La diagnosi alla nascita, e la conseguente presa in carico tempestiva, permettono infatti nella maggior parte dei casi il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. Provo a essere ancora più chiara: fino a qualche anno fa per la forma più grave di SMA si moriva entro i due anni, oggi - quando riusciamo a intervenire in tempo - quegli stessi bambini sopravvivono e in alcuni casi riescono perfino a stare in piedi da soli. Tutti hanno una qualità della vita nettamente migliore.

Prima avere la diagnosi era una condanna, un macigno che lasciava poco spazio alla speranza; oggi avere una diagnosi nei primi giorni di vita è un salvavita. Possiamo dire - e ultimamente lo sento spesso - che la SMA è cambiata. "È un'altra SMA", per dirla con le parole di una nostra recente campagna. Perché se si agisce subito la malattia non è più la stessa.

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Lo screening neonatale è oggi una realtà in cinque Regioni: in Piemonte, Liguria e Puglia. Lazio e Toscana sono state le prime due a partire, grazie al Progetto Pilota avviato più di due anni fa, quel settembre del 2019 che per noi rimane una data da cerchio rosso sul calendario e che ci ha permesso ad oggi di identificare ben 18 bambini con SMA. Per noi sono numeri importanti, ma sono soprattutto volti e storie che hanno avuto l'opportunità di vivere la SMA in modo diverso.

Filippo, il primo

Come Filippo (nome di fantasia), uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita.  Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente.

Lo screening neonatale per la SMA sta cambiando il destino dei bambini e delle loro famiglie, ma l'obiettivo è ancora più ambizioso: ha dimostrato infatti che è possibile estendere l'esperienza a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove è stato inserito nell'elenco di quelli raccomandati a livello Federale. Nel novembre del 2020 è stato istituito al Ministero della Salute un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con il compito di revisionare la lista delle patologie che potevano rientrare negli screening obbligatori. Quel tavolo ha deciso: il parere per l'inclusione della SMA è positivo. Gli addetti ai lavori hanno detto Sì. È passato più di un anno da allora e siamo ancora fermi. Manca un provvedimento ministeriale, che renda operativa la decisione.

Lo screening neonatale obbligatorio in tutta Italia cambierebbe la SMA, cambierebbe la vita di molti bambini e delle loro famiglie. Faccio anche una considerazione economica: cambierebbe l'impatto sul sistema sanitario nazionale, riducendo ospedalizzazioni e interventi.

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L'estensione nazionale azzererebbe le disuguaglianze, perché oggi il fatto che in alcune Regioni esista il test e in altre no, significa avere pazienti di serie A e serie B.

Noi siamo in attesa da tempo, ma la SMA non ci aspetta. Non concede tempo, non ci lascia margini di attese. Ogni giorno che passa perdiamo qualcosa che non riavremo più indietro.