Dalla preferenza nel bere il caffè con o senza zucchero alla predisposizione a essere più attivi al mattino o alla sera, passando dall'origine geografica e etnica della popolazione fino al "residuo" di uomo di Neanderthal.

Dal sangue di 500 valdostani emergerà il profilo genomico della popolazione: sommati alle analisi fatte su malati oncologici, pazienti che hanno subito trapianto e con malattie neurodegenerative, si arriverà a 5 mila genomi, ossia un valdostano su 25.

È appena cominciato l'arruolamento di volontari in buono stato di salute pronti a partecipare al progetto 5000genomi@VdA, frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall'Istituto Italiano di Tecnologia e composto da UniVdA, Città della Salute e della Scienza di Torino, Fondazione Clément Fillietroz-Onlus Osservatorio astronomico della Valle d'Aosta e Engineering D.HUB. 

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I campioni analizzati al Cmp3VdA

Al suo polo di analisi genomica e big data, il Centro di medicina personalizzata, preventiva e predittiva (Cmp3VdA) allestito nel 2021 all'Espace di Aosta, saranno analizzati i campioni di sangue presi direttamente dal centro trasfusionale dell'ospedale Parini di Aosta dai donatori di sangue che consentiranno a partecipare alla ricerca.

In questi giorni, insieme alle consuete lettere per la donazione, i circa 800 donatori attivi over 55 stanno ricevendo le istruzioni per aderire all'indagine e un questionario fondamentale per partecipare.

Si è deciso di "pescare" in questo bacino perché si tratta di persone in salute e sottoposte a controlli periodici. Il poderoso lavoro organizzativo e di raccolta e trattamento campioni e dati è portato avanti dal centro trasfusionale di Aosta.

Fondamentale anche la sensibilizzazione delle associazioni di donatori del sangue del territorio. "Stiamo inviando le lettere ai donatori con tutte le informazioni del caso - spiega Pierluigi Berti, direttore della struttura complessa e dipartimento di Patologia clinica e direttore della Struttura trasfusionale dell'ospedale Parini di Aosta -. Si tratta di un'occasione importante per contribuire a comporre la fotografia di un genoma di riferimento della popolazione valdostana". 

Chi sono i candidati al progetto

I candidati "ideali" sono i valdostani con tutti i nonni nati in Valle, ma non è un vincolo all'adesione. "Rispetto alla provenienza abbiamo programmato di raccogliere informazioni sull'origine dei nonni, i Comuni dove sono nati. In ogni caso avendo i candidati più di 55 anni togliamo già le migrazioni più recenti e per quanto riguarda le precedenti, stratificheremo i dati in funzione dell'origine dei quattro nonni in relazione a altre regioni e a altre nazioni. Sapremo comunque distinguere la componente più "solida" della Valle. Tra l'altro la storia della regione ci indica già che ci possono essere componenti di origine geografica diverse, germanica nella zona walser del Monte Rosa e francese e svizzera in altre vallate" spiega il genetista Antonio Amoroso, membro del comitato scientifico del progetto 5000genomi@VdA e professore alla Città della Salute e della Scienza di Torino. 

Nel questionario "chiediamo alle persone anche una serie di altre informazioni per mettere a confronto la variabilità genetica che l'analisi dei loro genomi ci permetterà di individuare con le sfumature della variabilità individuale che non fanno gli uomini malati o sani, ma fanno ognuno un po' diverso dall'altro" continua lo scienziato.

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"La variabilità individuale - spiega - è quella in relazione a comportamenti, stili di vita e preferenze alimentari. Tra i milioni di variazioni ce ne sono che impediscono di apprezzare il sapore amaro e quindi fanno aggiungere lo zucchero al caffè. La variabilità delle nostre preferenze alimentari può essere in parte spiegata dalla variabilità di quelle istruzioni genetiche che costruiscono nel nostro organismo i recettori del gusto".

Ma non solo: "Un altro aspetto è quello relativo ai ritmi sonno-veglia. C'è qualcuno che è più attivo durante le ore notturne e qualcuno che preferisce le prime ore del mattino. Anche la predisposizione o meno all'esercizio fisico o l'essere introverso, oppure avere maggiori paure. Poi ci proponiamo anche di valutare il residuo delle caratteristiche genetiche dell'uomo di Neanderthal". 

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La predisposizione alle malattie

Sull'eventuale scoperta di una predisposizione a determinate malattie, "il nostro compito è quello di informare la persona che potremmo trovare varianti genetiche importanti per la sua salute chiedendogli, al momento dell'adesione, se vuole essere informato oppure no perché vale il principio di autonomia" dice Amoroso. "Ci concentreremo però - precisa - non sul rischio, ma su quelle varianti che causano certamente malattie, ossia collegate a errori nel funzionamento di quel gene in cui si trovano. Di solito insorgono in età giovanile, ma potremmo scoprire dei portatori sani di queste mutazioni, importanti da valutare nelle scelte riproduttive. Che a 55 anni magari non è una priorità, ma all'interno della famiglia può essere utile per una corretta consulenza genetica". 

I miliardi di informazioni che verranno fuori dall'analisi di un singolo genoma moltiplicati per le persone che parteciperanno allo studio "saranno confrontati con le risposte a questi questionari per definire caratteristiche comportamentali, gruppi di variazione comportamentale presenti".  

Per la lettura dei genomi il Centro ha un sequenziatore di ultima generazione, Illumina NovaSeq 6.000, capace di leggere l'intero genoma di circa 60 campioni in meno di 44 ore. I dati genomici vanno poi analizzati con strumenti potenti e all'avanguardia: i programmi di bioinformatica sono appoggiati su un'infrastruttura di calcolo avanzata, il centro di High performance computing (HPC) situato nella sede di Pont-Saint-Martin dell'azienda partner Engineering D.HUB del Gruppo Engineering. L'Hpc è composto da 12 nodi computazionali e da un sistema di archiviazione ad altissime prestazioni da 100TB.

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Tutti i processi di raccolta e di conservazione dei dati sono garantiti da rigidi standard europei e internazionali, che prevedono anche un doppio salvataggio in un ulteriore data center di Engineering D.HUB situato a Vicenza.  

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