Un nuovo studio su una forma ereditaria della malattia di Alzheimer mostra che una proteina chiamata GFAP è un possibile biomarcatore per gli stadi molto precoci della malattia. Lo studio, condotto dai ricercatori del Karolinska Institutet e pubblicato sulla rivista Brain, potrebbe un giorno portare a una diagnosi precoce. La malattia di Alzheimer inizia decenni prima che qualsiasi sintomo, come la perdita di memoria, inizi a manifestarsi. Di conseguenza, la diagnosi precoce aumenta le possibilità di rallentare la malattia con i farmaci.
"I nostri risultati suggeriscono che GFAP, un presunto biomarcatore per le cellule immunitarie attivate nel cervello, riflette i cambiamenti nel cervello dovuti all'Alzheimer che si verificano prima dell'accumulo della proteina tau e del danno neuronale misurabile", afferma la prima autrice dello studio Charlotte Johansson, dottoranda presso il Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Karolinska Institutet, Svezia. "In futuro potrebbe essere utilizzato come biomarcatore non invasivo per l'attivazione precoce di cellule immunitarie come gli astrociti nel sistema nervoso centrale, che possono essere preziose per lo sviluppo di nuovi farmaci e per la diagnostica delle malattie cognitive".
La malattia di Alzheimer - che causa dal 60 al 70 percento di tutti i casi di demenza, secondo la Swedish Brain Foundation - le cellule nervose nel cervello degenerano a causa dell'accumulo anomalo delle proteine beta-amiloide e tau. Man mano che più neuroni cerebrali vengono danneggiati, ciò si manifesta nella disfunzione delle funzioni cognitive come la memoria e la parola. La malattia progredisce insidiosamente e i cambiamenti biologici nel cervello iniziano già da 20 a 25 anni prima che la perdita di memoria e altri sintomi cognitivi diventino evidenti. Prima viene diagnosticata correttamente a un paziente, prima gli verrà offerto il trattamento giusto. I ricercatori del Karolinska Institutet e i loro colleghi del Landspitali University Hospital in Islanda, dell'Università di Goteborg e dell'University College di Londra nel Regno Unito hanno studiato i biomarcatori nel sangue per i cambiamenti patologici molto precoci in una forma rara ed ereditaria di malattia di Alzheimer che rappresenta meno dell'1% di tutti i casi. Gli individui con un genitore con malattia di Alzheimer causata da una mutazione hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia da soli.
Per il loro studio, i ricercatori hanno analizzato 164 campioni di plasma sanguigno da 33 portatori di mutazione e 42 parenti senza la predisposizione ereditaria. I dati sono stati raccolti tra il 1994 e il 2018. I loro risultati rivelano chiari cambiamenti di diverse concentrazioni di proteine del sangue nei portatori di mutazione. "Il primo cambiamento che abbiamo osservato è stato un aumento della GFAP (proteina acida fibrillare gliale) circa dieci anni prima dei primi sintomi della malattia", afferma l'ultima autrice dello studio Caroline Graff, professore presso il Dipartimento di Neurobiologia, Scienze della cura e Società, Karolinska Institutet. "Questo è stato seguito da un aumento delle concentrazioni di P-tau181 e, successivamente, di NfL (proteina leggera del neurofilamento), che già sappiamo essere
direttamente associata all'entità del danno neuronale nel cervello di chi soffre di Alzheimer. Questa scoperta sulla GFAP migliora le possibilità di una diagnosi precoce".
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