Atrofia muscolare spinale, grazie alla terapia genica i bambini crescono meglio

CONTINUANO ad accumularsi evidenze dei benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma) - una malattia genetica rara che comporta la degenerazione dei motoneuroni e una progressiva compromissione dei movimenti, della deglutizione e della respirazione. Negli studi clinici, la maggior parte dei bambini con Sma di tipo 2 trattati in fase pre-sintomatica ha raggiunto traguardi motori tipici della dell’età di sviluppo, paragonabili a quelli dei bambini sani, mentre i bambini con Sma di tipo 1 (la forma più grave) hanno mantenuto importanti funzionalità come deglutire e parlare. I nuovi risultati sono stati presentati durante la Conferenza Clinica e Scientifica 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA).

SMA, lo screening neonatale sta cambiando il destino dei malati

di Anita Pallara 07 Marzo 2022

Il gene difettoso e le diverse forme di Sma

Nel 95% dei casi, la Sma è causata da mutazioni nel gene SMN1 che produce livelli insufficienti della proteina SMN (Survival Motor Neuron). C'è però un secondo gene, SMN2, che può supplire a SMN1 e, a seconda di quante copie sono presenti nel Dna di ogni singolo paziente, la malattia può presentarsi in forme più o meno gravi. Se ne distinguono quattro forme: la prima è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti (i segni della malattia sono visibili già alla nascita o nei primi mesi ed è compromessa l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione); la seconda e la terza sono forme meno severe (l'esordio della SMA2 avviene tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita, di solito tra l’infanzia e l’adolescenza); infine, la quarta esordisce in età adulta ed è meno grave.

Leucodistrofia metacromatica, 29 bambini trattati con la terapia genica

di Irma D’Aria 28 Gennaio 2022

Pochi o nessun segno di Sma di tipo 2

Lo studio clinico di fase III SPR1NT ha coinvolto bambini con Sma di tipo 2, una forma della malattia che senza terapia annulla la capacità di camminare e stare in piedi e progressivamente compromette la funzione dei muscoli respiratori e della deglutizione. A meno di sei settimane di età, in fase presintomatica, 15 bambini (tutti con tre copie del gene Smn2) sono stati trattati con un’infusione endovenosa di onasemnogene abeparvovec (che si somministra una sola volta nella vita) per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica, il cui intento è sostituire la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante, fermando la progressione della malattia. Entro i 24 mesi di età tutti i bambini sono riusciti a stare in piedi da soli, senza supporto per almeno 3 secondi (14 sono riusciti a farlo all’interno della finestra temporale di normale sviluppo definita dall’Organizzazione mondiale della sanità - Oms). 14 bambini, inoltre, hanno camminato in modo autonomo (11 nella normale finestra di sviluppo). Nessuno, poi, ha avuto bisogno di supporto per la respirazione o per l’alimentazione.

Talassemia, terapia genica libera da trasfusioni il 90% dei malati

03 Febbraio 2022

Parlare, mangiare e bere con la Sma 1

Nello studio clinico di fase I START e in quelli di fase III STR1VE-EU e STR1VE-US, un totale di 65 bambini con Sma di tipo 1 - la forma di Sma più grave, che in genere porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente all’età di due anni in oltre il 90% dei casi - ha ricevuto onasemnogene abeparvovec prima dei sei mesi di vita. Un’analisi retrospettiva dei risultati dei tre trial ha permesso di verificare i benefici della terapia genica anche in questi piccoli pazienti: alla fine degli studi (24 mesi di età per START e 18 per STR1VE) il 92% ha avuto almeno un test di deglutizione normale e non ha avuto difficoltà durante l'assunzione di cibo e liquidi. Tra i 20 bambini di madrelingua inglese, poi, il 95% riusciva ancora a comunicare in modo comprensibile da una persona sconosciuta.

Sma, la terapia orale è efficace a lungo

di Dario Rubino 18 Marzo 2022

Risultati di notevole impatto che cambiano il decorso clinico della malattia per come oggi è conosciuta, commentano esperti del calibro di Kevin Strauss, Direttore medico della Clinic for Special Children in Pennsylvania, sottolineando come “questi dati dimostrano chiaramente il valore dello screening neonatale per la Sma, che è fondamentale per poter fornire ai bambini la diagnosi e il trattamento precoci, al fine di garantire loro i migliori risultati possibili”.

SMA, il diritto di sapere: lo screening neonatale al servizio dei pazienti