Beta talassemia, verso una nuova terapia genica

Le persone affette da beta talassemia sanno che la terapia genica può essere efficace nel ridurre, se non nell'azzerare, il bisogno di trasfusioni, tanto che negli Usa una terapia di questo genere è stata di recente autorizzata. L'azienda che la produce, però, ha deciso che in Europa non valeva la pena commercializzarla. Di diverso avviso altre due aziende - Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics - che insieme hanno sviluppato exagamglogene autotemcel (exa-cel) per il trattamento dei pazienti affetti da anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent beta thalassemia, TDT).

La loro domanda di autorizzazione all'immissione in commercio presentata all'Agenzia europea per i medicinali è stata accolta e quindi, questo è l'auspicio, entro la fine dell'anno sapremo se sarà possibile anche in Europa intervenire su queste due malattie del sangue attraverso l'editing genetico.

Beta-talassemia, 9 persone su 10 possono guarire grazie alla terapia genica

di Dario Rubino 09 Maggio 2022

Una tecnica pionieristica

Exa-cel è la prima terapia basata sulla tecnica CRISPR/Cas9 per una malattia genetica per cui viene sottomessa domanda di commercializzazione in Europa; ha già ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea e di Medicinale Prioritario dall'EMA.

Come funziona? Le cellule staminali e progenitrici ematopoietiche dei pazienti sono raccolte dal loro sangue periferico e modificate utilizzando la tecnica CRISPR/Cas9 così da renderle capaci di produrre livelli elevati di emoglobina fetale (HbF) nei globuli rossi. L'HbF è una forma di emoglobina che trasporta l'ossigeno naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che viene sostituita dalla forma adulta dell'emoglobina dopo la nascita.

L'aumento dei livelli di HbF causato dal trattamento con exa-cel riduce la necessità di trasfusioni per i pazienti con TDT e diminuisce le crisi falciformi dolorose e debilitanti per i pazienti con SCD, come hanno dimostrato gli studi clinici che sono alla base della domanda per l'autorizzazione all'immissione in commercio. Una volta modificate, le cellule sono re-infuse nel paziente nell'ambito di un trapianto di cellule staminali.

Beta talassemia e anemia falciforme, nuove conferme per l’editing genetico

di Valentina Guglielmo 20 Giugno 2022

Due condizioni ereditarie 

Anemia falciforme e beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni sono malattie ereditarie del sangue che colpiscono i globuli rossi, essenziali per trasportare l'ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo. L'anemia falciforme provoca forti dolori, danni agli organi e si associa ad un'aspettativa di vita inferiore alla media a causa degli effetti provocati dalla deformità delle cellule del sangue. La mancanza di globuli rossi, nota come anemia, è invece la manifestazione principale della Beta talassemia e causa affaticamento e fiato corto, mentre i bambini possono avere problemi di crescita, ittero e problemi di alimentazione.

I pazienti hanno quindi bisogno di regolari trasfusioni di sangue, che richiedono numerose visite in ospedale, e che possono provocare un accumulo eccessivo di ferro. In entrambi i casi, a oggi, l'unica cura per queste malattie è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile, ma questa opzione è disponibile solo per una piccola percentuale di pazienti.