Deficit di AADC: la storia di Simone, in attesa della terapia genica

SI chiama Simone, ha appena compiuto tre anni ed è uno dei 10-15 italiani a soffrire di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), una malattia metabolica ultra rara. La gravità della sua malattia è considerata compatibile con la possibile somministrazione della terapia genica, eladocagene exuparvovec, attraverso una infusione direttamente nel cervello.

La mancata approvazione da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) sta però congelando le speranze dei genitori. "Aspettiamo novità nei prossimi mesi, altrimenti proveremo a rivolgerci all'estero", spiegano a Salute papà Sebastiano e mamma Sabrina.

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In attesa dell'approvazione dell'Aifa

A San Giovanni La Punta, Comune alle pendici dell'Etna, la vita di questa famiglia scorre in attesa di notizie da Roma. Più precisamente da via del Tritone, sede dell'Aifa. Dopo l'ok alla somministrazione di questa terapia genica innovativa da parte dell'Agenzia Europea del Farmaco (Ema), serve il via libera di quella italiana per "provare a dare a Simone una vita migliore", racconta Sebastiano.

L'agognata soluzione risiede proprio nella possibilità di somministrargli la terapia genica. Un'ipotesi sostenuta anche dai medici che lo hanno in cura tra l'Irccs Fondazione Stella Maris e il Policlinico Umberto I di Roma. Nella prima struttura Simone ha ricevuto la diagnosi, mentre l'ospedale della Capitale è al momento l'unico in Italia autorizzato a trattare i pazienti affetti dal deficit di AADC con la terapia genica.

È da qui che Vincenzo Leuzzi, direttore dell'unità operativa complessa di neuropsichiatria infantile, ha fatto partire la richiesta all'Aifa per accedere al cosiddetto fondo 5%: un tesoretto attraverso cui, dal 2003, è possibile richiedere la copertura delle spese necessarie a garantire terapie per cui esistono dati preliminari di efficacia a persone affette da una malattia rara.

"La risposta è stata negativa, per cui adesso non rimane che attendere il completamento della via ordinaria con l'approvazione del trattamento, che seguirà l'ok già dato dall'Ema", afferma lo specialista. In alternativa, si proverà a chiedere all'azienda (PTC Therapeutics) l'ok a concedere il farmaco per una somministrazione compassionevole, ossia al di fuori di uno studio clinico, come già avviene in Francia e in Germania.

Deficit di AADC: di cosa si tratta?

La malattia di cui soffre Simone è caratterizzata dal deficit di un enzima senza il quale l'organismo non è in grado di sintetizzare i neurotrasmettitori dopamina e serotonina. La sintesi alterata di questi mediatori riduce la connettività cerebrale. Da qui l'insorgenza di una serie di sintomi neurologici e non: dai disturbi del movimento alla disabilità intellettiva, dalla congestione nasale alla comparsa di disturbi respiratori e a carico dell'apparato digerente.

"Già nei primi sei mesi ci siamo accorti che qualcosa probabilmente non stesse andando per il verso giusto - racconta Sebastiano -. Il tono muscolare era molto ridotto in tutto il corpo. E, con il passare dei mesi, si sono aggiunti i sintomi più gravi quali le deviazioni degli occhi (crisi oculogire, ndr) e i momenti di incantamento e ridotta attenzione. I mesi trascorrevano, ma Simone appariva molto più piccolo rispetto alla sua età".

Avere le risposte attese non è stato semplice, come spesso accade quando si ha a che fare con malattie molto rare. Dopo un lungo peregrinare in Sicilia, le risposte sono giunte da Pisa. "Ma non colpevolizzo nessuno, siamo consapevoli della difficoltà di completare una diagnosi di questo tipo e della sua eccezionalità", ammette Sebastiano.

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Una vita di sacrifici e speranze

Nel frattempo, la vita di Simone e della sua famiglia scorre con tanti sacrifici. "Nostro figlio non cammina, ma si muove da seduto e trascinandosi sulle braccia - racconta il papà -. In più non parla, soffre di una fortissima scialorrea (salivazione intensa, ndr) e di crisi oculogire (spasmo dei muscoli oculomotori che bloccano i globi oculari in una direzione fissa, di solito verso l'alto, ndr). In questo periodo ha subìto anche due interventi per rimediare a una lussazione dell'anca, che non sappiamo ancora se possa essersi manifestata come una conseguenza della malattia. La nostra vita, ma soprattutto quella di Simone, è abbastanza complicata. Assume farmaci e integratori tutti i giorni, si sottopone a fisioterapia tre volte alla settimana e periodicamente a logopedia. La speranza è quella di poter offrirgli quanto prima l'opportunità di recuperare autonomia e di crescere in maniera dignitosa. Siamo consapevoli che Simone non potrà recuperare al cento per cento, ma i risultati che emergono dai pazienti già trattati ci lasciano sperare che la terapia genica possa essere la soluzione al momento più efficace anche per lui".

Twitter @fabioditodaro