Lupus eritematoso sistemico, che cos'è e quali sono i farmaci farmaci indicati

Nove pazienti su 10 sono donne con meno di 40 anni che devono affrontare sintomi come febbre, stanchezza, rash cutanei, artrite, riduzione dei globuli del sangue. Perché il Lupus eritematoso sistemico (Les) è una malattia cronica e autoimmune che può colpire diversi organi tra cui appunto pelle, articolazioni, cuore e reni. Che viene diagnosticata ogni anno a 1.500-2.000 italiani.

Come dettaglia Gian Domenico Sebastiani, presidente della Società italiana di Reumatologia (Sir) e direttore Unità Operativa Complessa Reumatologia presso Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini, Roma: "Il Lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune che può colpire qualsiasi tessuto o organo nello stesso paziente. Non esiste una causa unica responsabile della malattia ma più fattori che concorrono alla sua insorgenza".

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Quando il sistema immunitario sbaglia bersaglio

Ma cosa significa esattamente che è una malattia autoimmune? Lo spiega il reumatologo: "Significa che il sistema immunitario dell'organismo, quello che normalmente ha il compito di difendere l'organismo dalle aggressioni esterne come le infezioni e di eliminare le cellule 'diverse', come per esempio accade in caso di trapianto o di tumore, agisce sbagliando il proprio bersaglio. Quindi aggredisce gli organi e i tessuti dello stesso organismo. In questo processo operano le stesse cellule che normalmente sono attive contro gli elementi esterni, come gli anticorpi e le cellule killer".

Purtroppo, però, si arriva alla diagnosi sempre con ritardo perché i sintomi più frequenti come febbre, dolori alle articolazioni e sensazione di stanchezza sono molto generici e possono essere confusi con quelli di altre malattie.

Un ritardo di tre anni nella diagnosi e il rischio di nefrite lupica

Proprio per questo, in più di otto pazienti su dieci l'esordio della malattia è insidioso, con un ritardo diagnostico che nell'adulto mediamente è di tre anni rispetto ai primi sintomi. A incidere pesantemente sulla qualità di vita di questi pazienti sono proprio le complicanze a carico degli altri organi, a cominciare dalle manifestazioni cutanee (tra cui il classico eritema a farfalla sul volto) che sono presenti in circa l'85% dei casi. Ma il 40% dei pazienti con Lupus eritematoso sistemico sviluppa la nefrite lupica a 2 anni dalla diagnosi e il 10% di questi manifesta una nefrite attiva severa. Il rischio di mortalità in questi pazienti è circa 6 volte superiore a quello della popolazione generale.

Le persone che ne sono affette possono subire danni renali permanenti che richiedono la dialisi e il trapianto di rene. "La glomerulonefrite lupica - spiega Stefano Bianchi, presidente della Società Italiana di Nefrologia (Sin) - è la forma più diffusa e grave dell'interessamento renale della patologia. Nella metà dei pazienti può avere conseguenze pericolose ed essere causa di insufficienza renale. Generalmente non ci sono sintomi chiari e può essere diagnosticato solo con un esame casuale delle urine o a causa di un rialzo dei valori pressori".

Le terapie

Il trattamento del Lupus va studiato caso per caso, in base alle condizioni del paziente e al livello di gravità della malattia. La terapia punta a controllare l'attività della malattia, limitando i possibili effetti collaterali, a prevenire le riaccensioni della patologia e ulteriori danni d'organo.

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Eppure, ad oggi in Italia il 50% dei circa 28.000 pazienti arriva dal medico con una malattia non controllata. "Le classi farmacologiche attualmente disponibili - spiega Sebastiani - sono quattro: i cortisonici, i citostatici/immunosoppressori, gli antimalarici e gli antinfiammatori non steroidei (Fans) ai quali si è aggiunto belimumab, il primo farmaco specifico per il Lupus dopo 50 anni".

Si tratta di un anticorpo monoclonale umano che viene somministrato attraverso infusione endovenosa lenta oppure con una formulazione sottocute ed è prodotto per tutto il mondo nello stabilimento GlaxoSmithKline (Gsk) di Parma. In Italia è una terapia mirata che riguarda oltre 2000 pazienti, la maggior parte dei quali ha scelto l'autosomministrazione a domicilio. Di recente le nostre autorità sanitarie hanno deciso che il farmaco è indicato anche in caso di nefrite lupica.

L'approvazione si basa sui dati dello studio chiamato BLISS-LN, che ha evidenziato come, nell'arco di due anni, questo farmaco biologico, aggiunto alla terapia standard, ha aumentato i tassi di risposta renale positiva alle terapie e ha contribuito a prevenire il peggioramento della malattia renale nei pazienti con nefrite lupica attiva rispetto alla sola terapia standard.