SLA, gli Usa approvano il primo farmaco per chi ha la mutazione genetica

Dopo gli incoraggianti risultati arrivati dallo studio clinico di fase 3 VALOR e dalla sua estensione in aperto (OLE), di cui si è parlato nei mesi scorsi, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha deciso di approvare, tramite procedura accelerata, la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per tofersen. Si tratta del primo farmaco che sembra essere in grado di rallentare la progressione clinica della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nei pazienti che presentano la rara mutazione SOD1, e che da questo momento potrà essere commercializzato negli Stati Uniti.

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La mutazione SOD1

SOD1 sta per Superossido Dismutasi 1, e la mutazione del gene che codifica per la produzione di questa proteina riguarda circa il 2% dei 168 mila casi di SLA stimati a livello globale. Una forma rara, quindi, di una malattia che rara  lo è già di per sé. Attualmente, l’aspettativa di vita media per le persone con questa mutazione è estremamente variabile e in alcuni casi non supera l’anno: la decisione della FDA costituisce quindi un passo importante per questi pazienti.

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Approvato negli Usa con procedura accelerata

La procedura accelerata prevede che, per confermare definitivamente l’approvazione di tofersen, l’azienda che lo produce (Biogen) debba verificarne i benefici tramite un ulteriore studio clinico, attualmente in corso. Si tratta dello lo studio di fase 3 ATLAS, che ha l’obiettivo di stabilire se il farmaco sia in grado di prevenire l’insorgenza di manifestazioni cliniche in individui presintomatici, ovvero che hanno la mutazione SOD1 ed elevati livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL, proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di danno neuroassonale e neurodegenerazione, considerati come biomarcatori di attività della malattia), ma che non presentano al momento segni o sintomi riconducibili alla SLA. Nello studio di fase 3 VALOR e nella sua estensione in aperto, il trattamento precoce con tofersen ha ridotto il declino della funzionalità clinica, respiratoria, motoria e della qualità di vita. I risultati erano stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

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In attesa della risposta dell’UE

“Oggi è un bel giorno per la storia della nostra malattia - commenta Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma - non è solo un fatto burocratico ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”. La speranza della comunità dei pazienti è che si acceleri anche il lavoro dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che a dicembre 2022 ha accettato la domanda di Biogen: ora bisogna attendere la risposta.

Il programma di accesso anticipato per oltre 100 pazienti italiani

Per le persone con SLA in Italia, da ottobre 2021 è attivo il programma di accesso anticipato - uso compassionevole (regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 “Disciplina dell’uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”). Sulla base di tale decreto, spiega l’associazione, ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti SLA con mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l’accesso al farmaco sperimentale. Si stima che nel nostro Paese ci siano circa 120 persone con mutazione SLA-SOD1 e da quando è stato aperto l’accesso anticipato al farmaco, ne risultano trattate poco meno della metà (di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO).

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Garantire il test genetico a tutti i pazienti

Una delle principali motivazioni, spiegano ancora da AISLA, è che molti non sanno di avere la mutazione SOD1: “È necessario garantire la possibilità a tutte le persone con SLA di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi - conclude Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA - I dati che la comunità scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perché il farmaco sia efficace è quella di intervenire il più precocemente possibile”.