Malattie rare, transtiterina nel mirino

Un nome difficile per una malattia rara e grave. Parliamo di polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina (ATTRv-PN), malattia debilitante che causa danni al sistema nervoso periferico determinando disabilità motoria a cinque anni dalla diagnosi e, senza trattamento, ha esiti potenzialmente fatali entro dieci anni. È proprio la proteina transtiretina a giocare un ruolo importante nello sviluppo della malattia e colpirla con un farmaco che ne abbassa i livelli ha dimostrato di essere una buona strategia, come sottolineano i risultati sul farmaco eplontersen presentati durante il meeting annuale della American Academy of Neurology. I pazienti che hanno ricevuto eplontersen mostrano un abbassamento dei livelli di transtiretina e una minore compromissione funzionale legata alla neuropatia e migliore qualità di vita.

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di Tiziana Moriconi 19 Aprile 2023

La malattia

“La polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è una malattia genetica rara” – afferma Laura Obici del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, e sperimentatrice del trial NEURO-TTRansform. “Si tratta di una malattia complessa e debilitante, con opzioni terapeutiche in rapido sviluppo, ma caratterizzata ancora da un forte bisogno clinico non soddisfatto”. Insieme alla cardiomiopatia, la polineuropatia è una delle manifestazioni dell’amiloidosi da transtiretina (ATTR). Nei pazienti affetti da ATTR, la proteina si accumula aggregandosi in fibrille in diversi tessuti - nervi periferici e cuore, sistema gastrointestinale, occhi, reni, sistema nervoso centrale, tiroide e midollo osseo – interferendo con le loro funzioni. La continua deposizione della transtiretina determina un danno irreversibile e la malattia si aggrava, Si stima che in tutto il mondo ci siano 300.000-500.000 pazienti con cardiomiopatia da ATTR e circa 40.000 con neuropatia.

Lo studio

“Lo Studio NEURO-TTRansform ha mostrato che eplontersen, riducendo i livelli plasmatici di transtiretina, arresta la progressione della malattia e migliora la qualità di vita dei pazienti rispetto al placebo”, dice Obici. “Questi importanti risultati dimostrano il beneficio consistente e sostenuto di eplontersen e confermano il suo potenziale nel rivoluzionare ulteriormente il trattamento attuale. Con questo farmaco si potrà modificare, in modo sostanziale, il decorso della patologia con beneficio per i pazienti che vivono con questa malattia debilitante e fatale”.
Eplontersen è attualmente in fase di valutazione anche per il trattamento della cardiomiopatia amiloide mediata da transtiretina.