Sma, la terapia orale è efficace a lungo

NEI pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) di Tipo 2 o 3, i miglioramenti ottenuti grazie alla terapia orale risdiplam (approvata in Italia da appena un mese) si mantengono dopo un periodo di tre anni di trattamento, e al contempo diminuiscono gli effetti avversi. Lo mostrano i nuovi dati dello studio Sunfish presentati alla Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference 2022, che confermano l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del farmaco in un’ampia popolazione di pazienti tra 2 e 25 anni.

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Cos'è la Sma e come agisce risdiplam

L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara degenerativa che indebolisce le capacità motorie a causa della progressiva morte dei motoneuroni, e interessa principalmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Nel 95% dei casi, è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1 che produce livelli insufficienti della proteina SMN (Survival Motor Neuron). I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, ed è questo numero di copie a determinare la variabilità della patologia, con forme più o meno gravi. Il farmaco risdiplam agisce potenziando proprio l’attività del gene SMN2, per aumentare i livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico.

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, si distinguono quattro forme di SMA: la prima è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti (i segni della malattia sono visibili già alla nascita o nei primi mesi ed è compromessa l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione); la seconda e la terza sono forme meno severe (l'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita, di solito tra l’infanzia e l’adolescenza); infine, la quarta esordisce in età adulta e rappresenta la forma meno grave.

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I nuovi risultati

Ad oggi più di 5.000 persone sono state trattate con risdiplam nelle sperimentazioni cliniche, all’interno dei programmi di uso compassionevole o in real-world. “L’obiettivo del trattamento è rendere autonome le persone con SMA o preservarne l’indipendenza”, spiega Laurent Servais, Professore di patologie neuromuscolari pediatriche presso il MDUK Oxford Neuromuscular Centre: “I pazienti dello studio SUNFISH hanno riportato un miglioramento costante o la stabilizzazione del livello di assistenza necessario nella vita quotidiana. I risultati positivi di efficacia e sicurezza a lungo termine ottenuti grazie a risdiplam in una ampia popolazione con SMA sono importanti informazioni per i medici”. Infatti, l’aumento del punteggio nella scala Motor Function Measure-32 (MFM-32) osservato al completamento del primo anno è stato mantenuto fino al terzo anno nelle persone trattate con risdiplam, così come i punteggi misurati in altre scale di valutazione. Per la prima volta, inoltre, è stata condotta un’analisi comparativa dei dati a due anni con un gruppo di controllo esterno non trattato, che mostrano un netto miglioramento o la stabilizzazione della funzione motoria grazie a risdiplam.

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Lo studio nei neonati

Nel corso del congresso, sono stati anche annunciati i dati aggiornati di un altro studio sulla SMA, RAINBOWFISH, che coinvolge bambini pre-sintomatici di età inferiore a due mesi, che dimostrano la sicurezza e l’efficacia di risdiplam nei neonati. A gennaio la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accordato la Priority Review (revisione prioritaria) di una domanda supplementare di autorizzazione per l’uso di risdiplam nel trattamento di questi pazienti.