Ecco la mappa del nostro corpo, cellula per cellula

Science pubblica la mappa aggiornata di tutte le cellule del nostro organismo. Sono quattro gli studi presentati sulla rivista e condotti all'interno del programma Human Cell Atlas, un consorzio internazionale di ricerca a cui collaborano attualmente più di 2.200 laboratori da 79 paesi. Obiettivo, appunto, studiare a fondo ogni cellula del corpo umano per capire meglio la nostra salute e le nostre malattie. I dati arrivano dall'analisi di 33 organi e sistemi di oltre un milione di individui.

I 4 studi dello Human Cell Atlas

Due delle ricerche, coordinate dal Wellcome Sanger Institute, si sono concentrate sul sistema immunitario in diversi tessuti e in fasi diverse della vita. È stato possibile così identificare circa 100 tipi cellulari diversi, alcuni mai individuati prima. E osservare i cambiamenti del sistema immunitario, dallo sviluppo fino all'età adulta (con tipi cellulari che scompaiono nel tempo). Questo, per esempio, ha permesso di capire che esistono tipi cellulari immunitari con caratteristiche che cambiano a seconda del tessuto in cui si trovano, e altri con tratti comuni.

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Un altro studio coordinato dal Broad Institute, invece, ha associato specifici tipi cellulari con migliaia di malattie: punti di partenza per future ricerche che dovranno far luce sul loro ruolo. Infine, il lavoro coordinato dal Chan Zuckerberg Biohub (a cui hanno collaborato 150 persone) ha prodotto quello che i ricercatori hanno chiamato "Tabula Sapiens": un set di dati che raccoglie la caratterizzazione dettagliata a livello molecolare di oltre 400 tipi cellulari, la loro distribuzione e la variazione nell'espressione genica attraverso i tessuti.

A cosa serve un atlante cellulare?

"Una comprensione dettagliata del nostro organismo a livello di singola cellula può aiutare a spiegare molti aspetti della salute e delle malattie umane", spiega a Salute Piero Carninci, a capo del Centro di Genomica - Programma di Genomica funzionale dello Human Technopole e tra i fondatori di Human Cell Atlas nel 2016. "Il progetto ha molte implicazioni traslazionali, tra cui fornire le basi per lo sviluppo di terapie per combattere le malattie immuno-correlate, gestire le infezioni e molto altro".

Lo Human Cell Atlas ha già dato contributi concreti, per esempio nelle ricerche sul coronavirus Sars-Cov-2 e su Covid-19. "Con i dati disponibili all'inizio del 2020 - continua Carninci - è stato possibile capire molto velocemente in quali cellule le proteine ACE2 e TMPRSS2, cioè quelle che il virus usa per infettare, sono espresse. Di conseguenza abbiamo identificato i tipi cellulari bersaglio del virus, aiutando la comunità scientifica a sviluppare in tempi velocissimi delle strategie per contenere il virus, e a prevedere i gruppi a rischio".

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Dall'espressione dei geni alle malattie

La premessa è che tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso genoma, ma questo è usato in modo diverso nei tantissimi tipi cellulari per produrre RNA differenti da cui originano proteine diverse. L'identità di una cellula - che sia una cellula della retina o una cellula muscolare - può dunque essere dedotta dall'espressione dei suoi geni: dal modo in cui usa pagine diverse dello stesso manuale di istruzioni, che è il genoma.

"Molte malattie - come diabete, patologie cardiovascolari e  neurodegenerative, disturbi del sistema immunitario o alcuni tumori - hanno basi complesse e sono caratterizzate da un'espressione genica non corretta. Avere a disposizione una mappa della normale espressione dei geni di ogni tipo cellulare - che è ciò che ci prefiggiamo - è fondamentale per poter confrontare i profili anomali e capire eventualmente come intervenire".

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Le applicazioni future nella medicina rigenerativa

Un altro ambito in cui il lavoro dello Human Cell Atlas potrà fare la differenza è quello della medicina rigenerativa. "Avere una mappa dell'espressione genica di ogni tipo cellulare consentirà di dare alle cellule staminali pluripotenti indotte - quelle che sono valse a Shin'ya Yamanaka il premio Nobel per la medicina nel 2012 - istruzioni esatte per farle differenziare in modo fedele. Altre applicazioni - conclude Carninci - includono lo studio del meccanismo di nuovi farmaci, cosa che ci permetterà di capire nel dettaglio come questi agiscono su tutte le cellule di un tessuto o di un organo".