Emofilia A: nuovi dati incoraggianti sul trattamento nei neonati

Ci sono ancora buone notizie sul farmaco emicizumab per il trattamento dell’emofilia A. Dopo i risultati dello studio HAVEN 6 presentati a luglio, che ne dimostravano l’efficacia anche nei pazienti con emofilia A lieve e moderata, lo studio di fase III HAVEN 7 conferma l'efficacia e la sicurezza di emicizumab nei neonati con emofilia A grave, senza inibitori del fattore VIII. I dati dello studio, non ancora completato, sono stati presentati durante il 64° Congresso dell’American Society of Hematology (Ash), che si è tenuto a New Orleans dal 10 al 13 dicembre.

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Il peso dell'emofilia A nei più piccoli

L'emofilia A è una grave malattia ereditaria del sangue caratterizzata da difetti di coagulazione, e quindi emorragie incontrollate e spesso spontanee. Colpisce circa 900 mila persone in tutto il mondo, di cui il 14% e il 48% hanno, rispettivamente, una forma moderata o lieve. A seconda della gravità dei sintomi, le persone affette da emofilia A possono avere frequenti emorragie, soprattutto nelle articolazioni o nei muscoli, che causano dolore, gonfiore cronico, deformità, mobilità ridotta e danni articolari a lungo termine.

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L’emofilia grave (quella in cui la proteina della coagulazione chiamata fattore VIII è completamente assente) è una malattia rara altamente debilitante, perché espone a una serie di rischi nel corso di tutta la vita: non solo emorragie e sanguinamenti prolungati in seguito a una ferita, ma anche emorragie cerebrali, nel midollo spinale o nell’intestino. Si tratta, a tutti gli effetti, di una malattia in grado di compromettere seriamente la qualità della vita e la crescita, nel caso dei più piccoli, e che coinvolge ovviamente anche genitori e tutori.

L’efficacia di emicizumab nei neonati

Nello studio sono stati coinvolti 54 pazienti che hanno ricevuto emicizumab una volta ogni 2 settimane per una media di 34 (l'analisi primaria si si concluderà a 52 settimane di trattamento per ogni paziente, e tutti saranno seguiti per un follow-up di sette anni). I risultati preliminari, a poco meno di un anno dall’inizio della terapia, hanno mostrato che il 77,8% (42 neonati) dei partecipanti non ha avuto emorragie gravi durante il trattamento e il 42,6% (23 neonati) non ne ha avute. In totale, ci sono state 77 emorragie in 31 partecipanti, ma nessuna di questa era spontanea e tutte quelle che hanno avuto necessità di trattamento erano di origine traumatica.

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Cominciare la profilassi nei primi 12 mesi di vita

Le linee guida per il trattamento dell'emofilia della World Federation of Haemophilia suggeriscono, per il trattamento di questa malattia, una profilassi regolare che inizi in giovane età, poiché diversi studi hanno dimostrato che la profilassi precoce migliora i risultati a lungo termine e riduce il rischio di emorragia intracranica. Fino ad oggi, però, era difficile rispettare queste indicazioni e nella maggior parte dei casi la cura veniva iniziata solo dopo il primo anno di vita a causa dell’inadeguatezza dei trattamenti. “Emicizumab offre l’opportunità di iniziare la profilassi più agevolmente anche nei primi mesi di vita per fornire protezione ai neonati e ai bambini di nuova diagnosi, mentre la profilassi con la terapia sostitutiva del fattore VIII spesso inizia dopo il primo anno di vita per i problemi correlati all’accesso venoso”, ha commentato Antonio Coppola, Dirigente medico presso il centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Emicizumab consente quindi l'avvio di una profilassi davvero precoce, in linea con le raccomandazioni della WFH, con l’intento di prevenire qualunque emorragia, specie quelle più gravi, come l’emorragia intracranica, ancora temibile nei neonati emofilici”.