Malattie rare, gli avatar velocizzano la ricerca

L'intelligenza artificiale riesce a vedere cose che sfuggono ai medici, con un livello di dettaglio e accuratezza elevatissimi. Al punto che è possibile sfruttarla per fotografare e analizzare i movimenti dei pazienti affetti da malattie degenerative: il paziente indossa dei sensori e si muove, il software ricostruisce la sua immagine in un avatar e permette ai medici di capire come intervenire per migliorare i sintomi o valutare l'efficacia di eventuali farmaci, velocizzando la ricerca. Ne è convinto un team di ricercatori inglesi –  tra cui figurano anche scienziati italiani che lavorano oltremanica – che scommette di rivoluzionare in questo modo la ricerca sulle malattie rare. 

Costruire nuovi marcatori di malattia

Di tutto questo parlano due studi pubblicati sulle pagine di Nature Medicine, dedicati alle promesse dei dispositivi indossabili e dell'intelligenza artificiale nella malattia di Duchenne e nell'atassia Friedreich, patologie degenerative che compromettono (tra l'altro) la capacità di movimento dei pazienti, fino a rendere impossibile la deambulazione. L'idea dei ricercatori è stata quella di capire se è possibile usare dei sensori indossabili per estrarre quante più informazioni possibili sul movimento dei pazienti. La logica non è diversa da quella dei sistemi di motion capture utilizzati nei videogiochi: la persona si muove, i sensori registrano gli spostamenti che vengono poi elaborati da un'intelligenza artificiale, in grado di estrapolare un dato utilizzabile come marcatore vero e proprio di malattia. Ma non solo: questi stessi dati possono essere usati anche per elaborare delle previsioni sull'evoluzione della malattia, più in dettaglio rispetto alle valutazioni cliniche tradizionali. Si tratta in sostanza di studiare il comportamento digitale dei pazienti, spiegano i ricercatori, sfruttando la capacità di wereable e AI di percepire caratteristiche non sempre identificabili dall'occhio medico.

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Nuove possibilità per la ricerca 

Le capacità predittive di questi sistemi sono così elevati che, nel caso dell'atassia di Friedreich, riescono persino a identificare il livello di espressione del gene colpito nella malattia (quello della proteina fratassina, FXN). Ma più in generale il vero potenziale di analisi come queste è quello di identificare dei marcatori per così dire cinematici potenzialmente utili per valutare risposte alle terapie, che dalla loro promettono obiettività e sensibilità. Superando i limiti delle valutazioni dei clinici e delle scale tradizionali, che a volte faticano a identificare i cambiamenti minimi che si hanno nelle malattie, scrivono gli autori. 

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Più in generale, la disponibilità di nuovi marcatori di malattia è tanto più utile considerando che parliamo di malattie rare, dove la scarsità di pazienti è uno dei limiti nella ricerca di nuovi trattamenti, come riconoscono gli autori. “La ricerca sulle malattie rare può essere notevolmente più costosa e logisticamente impegnativa – commenta in proposito Valeria Ricotti del Great Ormond Street Institute of Child Health dell'University College London, tra gli autori di entrambi i paper su Nature Medicine  - questo significa che i pazienti stanno perdendo la possibilità di avere nuovi trattamenti. Aumentare l'efficienza degli studi clinici ci fa sperare di poter testare con successo molti altri trattamenti".