Un test del sangue promette di scoprire i tumori in anticipo

È una delle promesse delle ricerche più avanzate in oncologia: la possibilità, un giorno (e ancora non sappiamo quanto lontano), di diagnosticare un tumore solo con un prelievo di sangue. parliamo, quindi, di biopsia liquida. A che punto siamo? La risposta arriva da uno studio, Pathfinder, appena presentato al congresso della società europea di oncologia (Esmo), che si chiude oggi a Parigi. I risultati sono promettenti e confermano quanto già era stato osservato in simili esperienze precedenti sullo stesso test, progettato per individuare i segnali nel sangue di oltre 50 tipi di cancro: l’esame ha permesso di scoprire diverse forme tumorali in persone senza sintomi, con la migliore accuratezza e specificità di sempre. 

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Come funziona il test

L’esame in questione è un test MCED (Test Galleri), acronimo di multi-cancer early detection (letteralmente, individuazione precoce di molteplici tumori). Come funziona? Grazie anche all’intelligenza artificiale, il test ricerca e individua i frammenti di Dna rilasciati dalle cellule tumorali (il ctDna, ossia Dna tumorale circolante) in un campione di sangue. Una volta individuato, il ctDna viene sequenziato per la ricerca di alcune particolari modificazioni (metilazioni anomale).

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Nello Studio Pathfinder, il test è stato utilizzato su più di 6 mila persone over 50 apparentemente sane. Il test è risultato positivo nel 1,4% dei casi, segnalando quindi la presenza di Dna tumorale in 92 volontari. Tra questi, un tumore è stato poi effettivamente diagnosticato in 35 persone (il 38% dei casi sospetti), mentre i falsi positivi sono stati 57. La specificità del test (cioè la capacità di dare un risultato negativo nei soggetti sani) è risultata quindi del 99,1% (6.235 persone su 6.290) e la conferma diagnostica è arrivata entro due mesi e l’esclusione entro tre mesi per la maggior parte delle persone risultate positive. I medici hanno infatti ripetuto esami di imaging a distanza di tempo, per essere certi di poter escludere la malattia.

I risultati sono un passo importante per testare l’applicazione nella pratica clinica di questo esame. “Mostrano un un buon tasso di rilevamento per le persone che avevano il cancro, di circa il 40%, e un eccellente tasso di specificità per coloro che non avevano il cancro”, sottolinea Deb Schrag, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York (Usa) e prima autrice dello studio. “E’ interessante osservare che pochi partecipanti con un test di screening falso positivo hanno richiesto più procedure invasive, come endoscopie e biopsie. Questi dati dovrebbero aiutare a dissipare le preoccupazioni sul fatto che questi test potrebbero portare a una richiesta di procedure non necessarie in persone sane".

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Ancora non può essere screening

La biopsia liquida comincia oggi ad essere utilizzata in pazienti che hanno già avuto un tumore per osservarne l’evoluzione e la risposta alle terapie, o per anticipare il più possibile la comparsa di recidive. Per utilizzarla come esame di screening in persone sane bisognerà affinare le tecniche attraverso altri studi. Molti sono ovviamente già in corso e la strada è tracciata. la speranza è, ovviamente, quella di poter individuare precocemente i tumori che oggi vengono quasi sempre scoperti in fase avanzata, come quello del pancreas e dell’ovaio. “I test devono essere perfezionati in modo da poter distinguere meglio il DNA del tumore da tutto l'altro DNA che sta circolando nel sangue", dice infatti Schrag. “È anche fondamentale notare che lo scopo dello screening del cancro è ridurne la mortalità. È prematuro trarre conclusioni su come il test MCED influenzi la mortalità, che non è stata misurata nello studio PATHFINDER e richiede un lungo follow-up”.

“Abbiamo bisogno di studi comparativi su tutti i tipi di cancro per scoprire se un test di diagnosi precoce influisca sulla morbilità e sulla mortalità”, conclude Fabry André, Direttore di Ricerca presso il Gustave Roussy Cancer Centre di Villejuif, in Francia, e prossimo presidente dell’Esmo (per gli anni 2025-2026). Abbiamo anche bisogno di sapere in che modo i test avvantaggiano i pazienti e come discutere i risultati con loro. Inoltre, dobbiamo saperne di più sulla piccola percentuale di test falsi positivi. Abbiamo bisogno di alcune di queste risposte prima di poter calcolare l'impatto sui costi dell'introduzione dei test MCED nella pratica clinica di routine". Nel frattempo non dobbiamo dimenticare gli screening per tre tumori - del seno, della cervice uterina e del colon-retto - che hanno già dimostrato sia di anticipare la diagnosi sia di ridurre la mortalità.