Colangiocarcinoma: per le terapie di precisione servono i test

I tumori che colpiscono il fegato non sono tutti uguali. E ce n’è uno raro e aggressivo, il colangiocarcinoma, che rigurada circa 5 mila persone ogni anno, e che fino a poco tempo fa aveva poche possibilità di cura. Parliamo di un tumore delle vie biliari e a migliorare aspettativa e la qualità di vita per questi pazienti è arrivata l’oncologia di precisione: farmaci mirati che possono dare una nuova speranza a circa il 40% dei malati che presentano delle particolari alterazioni geniche. Per individuarle, però, c’è bisogno di test genomici, quelli eseguiti grazie alla Next Generation Sequencing (NGS).

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Il punto sul colangiocarcinoma

L’accesso tempestivo alle nuove terapie di chi ha il colangiocarcinoma è uno dei grandi bisogni insoddisfatti emersi oggi nel corso dell’incontro “Gli unmet need dei pazienti con colangiocarcinoma in Italia” realizzato a Roma da ISHEO, con il patrocinio dell’Associazione Pazienti Italiani Colangiocarcinoma (APIC) e della Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO), e con il supporto non condizionante di Gruppo Servier in Italia. Nel corso dell’evento è stato presentato un rapporto realizzato da ISHEO, che ha intervistato medici oncologi e pazienti del nostro Paese. “Il colangiocarcinoma è una patologia che viene spesso diagnosticata quando è già in fase avanzata – sottolinea Carmine Pinto – Direttore della Struttura Complessa di Oncologia Medica dell’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia, Istituto di Tecnologie Avanzate e Modelli Assistenziali in Oncologia - Solo il 35% dei pazienti che ricevono diagnosi, infatti, risulta operabile e di questi, circa il 60% tende ad avere ricadute”. Di qui l’importanza di nuove opzioni di trattamento, come le terapie a target molecolare, un’opportunità terapeutica per quelle condizioni in cui il tumore risulti non operabile, o si presentino recidive o metastasi. “Un aspetto chiave - prosegue Pinto - è quindi l’esecuzione fin dalla diagnosi dei test NGS, perché il fattore tempo gioca un ruolo cruciale nel trattamento di questa patologia”.

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Dai laboratori per i test NGS alle cure simultanee

L’expertise dei professionisti che eseguono i test di espressione genica è alla base di un percorso assistenziale globale volto a garantire la migliore assistenza, ma purtroppo la distribuzione di laboratori non è uniforme sul territorio nazionale, come ricorda Nicola Silvestris, Consigliere nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica: “In questo contesto, le Reti Oncologiche possono svolgere un ruolo di fondamentale importanza, consentendo la presa in carico dei pazienti, anche laddove il centro di riferimento possa non essere nelle immediate vicinanze”. Come sempre, è poi fondamentale la preparazione di tutto il team multidisciplinare che prende in carico il paziente: sono infatti le ‘cure simultanee’ a fare la differenza per questi pazienti - sottolinea l’esperto - ed è quindi necessario assicurare una presa in carico globale che tenga conto dell’aspetto psicologico, nutrizionale, della terapia del dolore e della riabilitazione.

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Dall'oncologia di precisione all'oncologia personalizzata

“Negli ultimi anni si è passati da una oncologia di precisione ad una personalizzata, con la possibilità sempre più realistica di costruire opzioni terapeutiche precise ed efficaci - aggiunge Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata -. Le Istituzioni stiano cercando un percorso gestionale comune, una raccolta omogenea delle informazioni, perché vanno identificati specifici determinanti molecolari, fattori predittivi di una minore efficacia dei trattamenti e di una maggiore tossicità per fattori che, usualmente, non vengono presi in considerazione nei casi clinici. In questo modo possiamo salvare più vite e dare una migliore qualità di vita ai pazienti”.

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La voce dei pazienti

Alla voce dei clinici si aggiunge quella delle associazioni di pazienti. “Potenziare le risorse destinate all’uso dell’NGS risulta un passaggio fondamentale per il sequenziamento del DNA nell’ambito dell’oncologia clinica, con finalità diagnostiche, prognostiche, predittive e di monitoraggio che possono dare accesso a terapie personalizzate anche per i pazienti affetti da colangiocarcinoma – dice l’Avv. Elisabetta Iannelli, Vicepresidente Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti e amici (AIMAC) e Segretario Generale Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (F.A.V.O.) -. Parlare di personalizzazione delle cure - puntualizza Iannelli - significa parlare anche di una migliore gestione delle risorse disponibili, in modo che al paziente siano assicurate terapie mirate che aumentino l’efficacia, riducano gli effetti collaterali ed i costi per l’assistenza sanitaria, oltre che i costi socio-sanitari a carico dei malati.

Il sostegno psicologico, dentro e fuori gli ospedali

Non da ultimo, vi è la necessità di fornire supporto psicologico ai pazienti: “La scoperta della malattia influisce sulla vita delle persone in maniera drammatica - spiega Paolo Leonardi, Presidente Associazione Pazienti Italiani Colangiocarcinoma (APIC) - Nel momento in cui viene comunicata la diagnosi, le persone sono in grado di rendersi conto immediatamente della gravità della loro situazione, con una ricerca in rete. Le cure simultanee affiancate alla cura oncologica sono essenziali, in un continuum of care. Spesso si trascura però il sostegno psicologico, che in alcuni ospedali è offerto, ma fuori da questi raramente i malati oncologici lo trovano”. Un paziente con colangiocarcinoma, infatti, passa la maggior parte del suo tempo, fortunatamente, fuori dall’ospedale, e un sostegno psicologico in alcuni casi è ricercato anche dai caregiver.

“La ricerca scientifica sta facendo passi da gigante, negli ultimi tempi le strategie terapeutiche si sono notevolmente ampliate e il Sistema Sanitario deve correre alla stessa velocità - conclude l’On. Annarita Patriarca, Membro XII Commissione (Affari sociali) della Camera dei Deputati. Lo stanziamento dei fondi per le Next Generation Sequencing (NGS) per garantire l'accesso a questi test è un forte segnale da parte dello Stato che mostra l'impegno delle Istituzioni in questa battaglia, ora impegniamoci per un equo accesso a tutti i pazienti, affinché si possa cambiare la storia di questa malattia per migliaia di persone".