Retinite pigmentosa: serve la visita dal genetista?

L'oculista spiega che al momento questa malattia non è curabile ma le prospettive future sono legate alla terapia genica. Per fare una domanda a un esperto, scrivete a retinainsalute@repubblica.it

1 minuti di lettura
Domanda. Buona sera, ho la mamma con retinopatia pigmentosa. Vorrei sapere nel dettaglio perchè serve una visita dal genetista? Si può fare qualcosa per migliorare? Grazie

Vuoi fare anche tu una domanda a un esperto di Retina in salute? Scrivi a retinainsalute@repubblica.it

Risposta. Attualmente la retinite pigmentosa non è considerata una malattia curabile. Esistono molte vie di ricerca, ma purtroppo ad oggi sono pochi i progressi concreti riguardanti le cure clinicamente possibili. Certamente il filone più promettente riguarda la terapia genica. Un recente studio americano pubblicato recentemente su Nature conferma la possibilità di trattamento di questa patologia grazie a una nuova tecnica pionieristica di correzione genetica. Lo studio ha evidenziato come si sia avuta un parziale recupero visivo in cavie animali in cui era stata indotta artificialmente la retinite pigmentosa. Si tratta di uno studio pubblicato su cavie animali pertanto, purtroppo, al momento questo risultato non è ancora stato esteso agli esseri umani.
 

*direttore Clinica oculistica di Catania e segretario generale della Società Italiana di Oftalmologia