Terapia genica oculare: trattati dieci bambini ipovedenti da tutta Italia

Il trattamento ‘una tantum’ è stato effettuato alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici con una forma di malattia ereditaria della retina trattati con terapia genica
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Dal Braille a carta e penna: per dieci bambini è iniziata una nuova avventura alla scoperta della vita che ora finalmente possono vedere in tutti i suoi colori perché hanno riacquistato la vista  grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec, per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. Un successo che conferma l’eccellenza della sanità italiana nella capacità di visione, nella ricerca scientifica e nella pratica clinica e che rende Napoli un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina. Non solo, mostra l’efficacia e il valore della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura l’accesso alle terapie più innovative.  

Dal Centro-Nord Italia a Napoli

I dieci bambini provengono da diverse regioni del Centro e del Nord Italia ed hanno riacquistato la vista grazie alla terapia voretigene neparvovec di Novartis, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.

Ritorno alla vita

“I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto - allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità - hanno, quindi, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente” ha dichiarato Francesca Simonelli, ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. “Nel 2019, inoltre, autorizzati da Aifa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”.

Equipe specializzata e organizzazione

Risultati importanti frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente ed un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. “Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con questa terapia, possa scrivere questa nuova pagina della Medicina insieme alla Regione Campania - ha commentato Simonelli. Fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie”.