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Mutazione BRCA: la gravidanza è sicura per mamma e bambino

A dimostrarlo uno studio a guida italiana, condotto su donne mutate che hanno avuto un tumore del seno in giovane età. I risultati pubblicati sul Journal of Clinical Oncology

2 minuti di lettura
Foto di Free-Photos da Pixabay
Foto di Free-Photos da Pixabay 
Le donne che hanno avuto un tumore del seno prima dei 40 anni e presentano la cosiddetta “mutazione Jolie”, cioè quella dei geni BRCA1 e 2, possono affrontare tranquillamente una gravidanza. Non c’è un rischio maggiore nè per loro nè per il bambino. A dimostrarlo i dati di uno studio internazionale condotto da 30 centri europei, americani e israeliani e coordinato da Matteo Lambertini, medico e ricercatore rispettivamente presso la Clinica di Oncologia Medica e il Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell’Università degli Studi di Genova. I risultati sono stati pubblicati su Journal of Clinical Oncology.
 

Lo studio

I ricercatori hanno preso in considerazione i dati di 1.252 donne tutte sotto i 40 anni e tutte con mutazione ereditaria BRCA (811 BRCA1, 430 BRCA2, 11 BRCA1 e 2), che avevano avuto un tumore al seno (stadio I-III) diagnosticato tra il 2000 e il 2012. Nei successivi 8 anni di follow-up, circa una donna su cinque (195) ha avuto una gravidanza dopo il completamento delle cure oncologiche. “Lo studio - spiega Lambertini - ha dimostrato chiaramente che avere una gravidanza è sicuro sia per la madre sia per i neonati. Attraverso analisi statistiche non abbiamo, infatti, registrato alcun aumento del rischio di recidiva nelle donne che hanno avuto una gravidanza. Ovviamente - precisa il medico - è necessario seguire le cure appropriate e affrontare la gravidanza dopo un periodo adeguato al termine dei trattamenti oncologici”. I dati sono molto rassicuranti: tra le 150 donne che hanno partorito (76,9%; 170 bambini), solo in 13 casi si sono avute complicanze della gravidanza e in 2 casi anomalie congenite. “Queste percentuali - sottolinea Lambertini - sono simili a quelle che si stimano nella popolazione generale e rappresentano un’importante informazione che ora abbiamo a disposizione”.
 

Le donne con mutazione BRCA

In Italia, sono circa 53 mila le donne colpite ogni anno dal tumore del seno: il 5% dei casi si verifica nelle donne in giovane età, cioè sotto i 40 anni. Tra questi, circa il 12% ha carattere ereditario, correlato alla ‘mutazione Jolie’. “L’idea di condurre questo studio - spiega, infatti, il medico - nasce dall’assenza di evidenze scientifiche per poter rassicurare queste pazienti e i loro medici curanti su questo importante tema. In realtà sapevamo già, sulla base di diversi studi, che dopo un tumore del seno la gravidanza è sicura. Ma finora nessuno studio, a eccezione di un piccolo studio canadese, aveva considerato nello specifico le donne con mutazione BRCA, un tipo di mutazione che, come sappiamo, aumenta significativamente il rischio di ammalarsi. Per questo abbiamo deciso di condurre un’indagine internazionale e raccogliere una quantità sufficiente di dati per poter rispondere a questa domanda. L’obiettivo è stato indagare non solo i rischi per la mamma, ma anche i possibili rischi per il bambino”.
 

Perché questo studio

“Secondo un sondaggio internazionale - afferma, infatti, Lambertini - circa un oncologo su due è preoccupato dei possibili effetti della gravidanza sulla prognosi della malattia in donne BRCA mutate. Per esempio, si teme che possa causare delle recidive, dal momento che il tumore della mammella è un tumore che risponde agli ormoni. Inoltre, si ha paura che la pregressa esposizione ai trattamenti oncologici, come la chemioterapia, possa provocare dei danni al feto. Prima dei risultati di questo studio - spiega il medico - alle donne con pregresso carcinoma mammario e portatrici di mutazione BRCA veniva spesso sconsigliata una gravidanza”. Ora i dati raccolti ci permettono di affermare che, al termine delle cure oncologiche e dopo un periodo di osservazione adeguato, le donne con pregresso carcinoma mammario portatrici di mutazione BRCA possono portare a termine con successo una gravidanza. “Restituire questa possibilità alle giovani pazienti - conclude Lucia Del Mastro, responsabile della Breast Unit dell’Ospedale Policlinico San Martino - rappresenta un importante passo avanti in oncologia per rendere la vita dopo la malattia sempre più libera, non solo dal cancro stesso, ma anche dalle sue possibili complicanze”.