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Che cos'è la mutazione scozzese e cosa sappiamo del primo caso scoperto in Friuli Venezia Giulia

3 minuti di lettura

TRIESTE. Una mutazione di Sars-CoV2 considerata una “sorvegliata speciale” dalla comunità scientifica internazionale è stata identificata per la prima volta a livello pediatrico in Italia in una bambina di Trieste di 6 anni. La piccola paziente sta bene e ha già superato la malattia. A individuare questo primo caso pediatrico della mutazione N439K di Sars-CoV2 – nota da marzo 2020, quando è stata isolata per la prima volta in Scozia su un paziente adulto –, è stato lo studio condotto dai ricercatori dell’Università di Trieste – Irccs Burlo Garofolo, in collaborazione con l’Università gli Studi di Milano condotto su un campione pilota di 20 bambini arrivati al Burlo e tra fine novembre 2020 e gennaio 2021.

«Durante quel periodo, nel corso della normale diagnosi di routine dei pazienti pediatrici – spiega Manola Comar, professoressa di Microbiologia di UniTs presso il Burlo – abbiamo osservato per la prima volta dall’inizio della pandemia cariche virali elevate mai riscontrate precedentemente in un numero alto di bambini. Questo dato ci ha fatto sospettare che stesse circolando un ceppo virale diverso».

IL CASO
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Partendo dall’osservazione del dato diagnostico e clinico, si è dunque deciso di procedere con il sequenziamento di questi campioni, svolto dall’equipe di Pasquale Ferrante e Serena Delbue, virologi dell’Università di Milano. Ottenere la sequenza significa infatti leggere la carta di identità di un virus: ci dice infatti quali modifiche del genoma virale sono presenti nel virus circolante e se queste sono importanti nella storia naturale dell’infezione.

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Lo scopo dello studio del virus, dopo l’isolamento in coltura, è quello di ottenere informazioni circa l’impatto della mutazione osservata, per capire se le modifiche hanno un effetto sulla capacità del virus di propagarsi, di essere neutralizzato dal sistema immunitario, di reagire agli antivirali. «Questa variante – prosegue Comar – è considerata a livello internazionale una sorvegliata speciale.

I virus di Sars-CoV2 che presentano questa mutazione, che interessa la proteina Spike, hanno una capacità maggiore di legarsi ai recettori delle cellule umane: significa cioè che il virus è in grado di penetrare in maniera più massiva all’interno delle cellule. Potrebbe anche esserci – continua – un effetto nella catena dei contagi: finora i bambini hanno avuto un ruolo decisamente minore nella catena epidemiologica, contagiati per lo più da adulti in casa nelle prime fasi della pandemia, ma la carica virale elevata caratteristica di questa mutazione potrebbe farne un importante veicolo di contagio».

Dunque il virus che presenta questa mutazione è in grado di moltiplicarsi di più perché in maggior numero riesce a entrare nelle cellule umane. Tuttavia il virus è stabile dal punto di vista clinico: non ci sono state differenze nei bambini con il virus mutato a livello di effetti prodotti o decorso della malattia. Il virus continua a variare per sua stessa natura e nel corso della pandemia ci sono state alcune mutazioni che si sono fissate nel suo genoma. La prima è stata la D614G, una mutazione della proteina Spike, e già a marzo stava diventando prevalente in Europa e nel mondo. Ma le varianti di cui abbiamo iniziato a sentir parlare di recente, come la inglese, la sudafricana e la brasiliana, portano altri tipi di mutazioni multiple sulla proteina Spike del Coronavirus. «La mutazione N439K – chiarisce ancora Comar – rappresenta la seconda più comune mutazione che si trova sulla proteina Spike di Covid-19. Attualmente è stata riscontrata in basse percentuali nella popolazione adulta in più di 30 Paesi nel mondo e finora mai a livello pediatrico in Italia: in questo campo peraltro manca letteratura scientifica perché gli studi vengono svolti in generale sulla popolazione adulta e meno sui bambini. Il virus che presenta questa mutazione – continua – è simile al virus “originale” di Wuhan dal punto di vista della virulenza e della diffusione interumana, ma ha la caratteristica di legarsi con maggiore affinità alle cellule penetrando maggiormente».

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«I dati a oggi in nostro possesso – chiarisce Egidio Barbi, direttore della clinica Pediatrica del Burlo – indicano che il Covid-19 per i bambini è una malattia benigna nella stragrande maggioranza dei casi, di gran lunga meno grave di molte malattie con cui abbiamo più dimestichezza storica, come ad esempio il morbillo. I rarissimi casi più impegnativi che richiedono cure in ospedale appartengono per lo più a forme tardive post-infettive di “iper-risposta” del sistema immunitario, adeguatamente trattabili con le terapie disponibili, più che a forme da danno diretto del virus».

Non dobbiamo stupirci comunque se il virus continuerà a mutare, e attrarre interesse ai ricercatori e clinici. Il sequenziamento del genoma, utilizzato correntemente dagli istituti di ricerca, rappresenta un dato importante in questa fase di conoscenza di Covid-19 ed è l’unica risposta per individuare tempestivamente la circolazione di questi ceppi.

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